Челябинские медики помогли выявить редкую болезнь двум маленьким южноуральцам благодаря новой программе скрининга

© Фото: wepic

Два юных южноуральца получили помощь от региональных медиков в лечении редкого заболевания. Специалисты Челябинской областной детской клинической больницы помогли братьям из Сатки - Ранису и Радмиру, поставили диагноз «глутаровая ацидурия». Врачи назначили специальную терапию, диету и направили на дальнейшее обследование.

Заболевание проявилось не сразу после рождения, сообщает портал «Хорошие новости». Старший хорошо развивался, лишь была небольшая «шаткость», а младший, Радмир, много набирал в весе, странно поджимал плечо, позже сел, стоял неуверенно и не начал ходить. Затем у мальчиков начались сначала тонические приступы, а затем эпилептические.

Врач-невролог Елена Китова после осмотра «отсекла» неврологию: искать причину надо в генетике. В енетической службе ЧОДКБ решили сделать генетическое обследование — секвенирование экзома. Это очень серьезное дорогостоящее исследование, однако для семьи его сделали бесплатно. Только с его помощью медики нашли глутаровую ацидурию у старшего, а затем и у младшего ребенка.

Глутаровая ацидурия тип I — наследственное заболевание, которое возникает при нарушении обмена аминокислот. Попросту говоря, организм не может «переработать» белок, поэтому еда с содержанием белка вредит мальчикам. Сейчас мальчики соблюдают особую низкобелковую диету со специализированными смесями и необходимыми препаратами, проходят реабилитацию, занимаются ЛФК и гимнастикой.

С этого года в России стартовал расширенный скрининг на 36 заболеваний, в числе которых и глутаровая ацидурия. Болезни выявляют у новорожденных прямо в роддоме, благодаря чему можно вовремя начать лечение. Сейчас в Челябинской области всего двое детей с установленным диагнозом глутаровая ацидурия.